Заболевания крови не являются редкостными прецедентами в медицинской практике, могут иметь разноплановую природу, причины и характер течения. Ни для кого не секрет, что кровь выступает основной биожидкостью человека, обуславливающую связь между всеми органами и системами, а любые отклонения от нормы в её составе способны существенным образом отобразиться на жизни индивидуума. Речь пойдёт об одном из генетических недугов, под названием «Болезнь Виллебранда», который не слишком распространён в мире, однако, причисляется медиками к сложной категории патологий, так как касается процесса свёртываемости крови. Недуг хоть и является редким явлением, заставляет людей, столкнувшимся с подобным диагнозом, разбираться, что собой являет болезнь, какие факторы провоцируют её развитие, как протекает и проявляется патология, в чём заключаются особенности её диагностики, лечения и превенции. В статье будут высветлены в деталях ответы на популярные вопросы, касающиеся недуга Виллебранда.
Обобщённые сведения о недуге
Так как болезнь, согласно статистическим данным, выявляется только у одного человека на десять тысяч населения в простой форме, а сложные её течения и того реже, то суть недуга, которому присвоено имя финского терапевта Виллебранда, мало кому является понятной из людей, не имеющих отношения к медицине. Чтобы понять, в чём опасность болезни, стоит разобраться в биологических аспектах процесса свёртываемости крови, нарушения которого и заложены в этиологические проявления болезни.
В идеальных условиях при появлении кровотечения для его остановки организмом приводятся в действие биологические свойства крови, что сопровождается интенсификацией тромбоцитов в области повреждения сосудистой поверхности, с последующим формированием ими сгустка, закупоривающего прорыв. За счёт цепной реакции, в которой принимают участие белки, связывающиеся с фибринами, закупорка растёт до тех пор, пока кровь будет блокирована полностью, после чего происходит рассасывание сгустка, с последующим восстановлением кровотока в повреждённом русле. Ситуация, когда качество белка, непосредственно принимающего участие в блокировании кровотечения, не соответствует стандарту, или же мультимерный протеин имеется в недостаточном объёме для выполнения обусловленной задачи, процесс свёртывания крови становится затяжным, или же невозможным, что чревато серьёзными последствиями.
Белок, выступающий базовым компонентом процесса свёртывания биоматериала, имеет медицинское название «Фактор Виллебранда», а его недостаточный процентный объём в составе крови или генетические мутации диагностируются медициной как недуг Виллебранда или ангиогемофилия. Недуг относится к категории наследственных, проявляется возникновением спонтанных кровоизлияний, характеризующихся сложностями при купировании кровотечения, свойственный как мужской половине человечества, так и представительницам слабого пола, причём у женщин патология протекает зачастую более сложно, за счёт физиологических особенностей их организма.
Причины недуга и факторы риска
Базовой платформой, на основании которой развивается болезнь фон Виллебранда, является генная мутация белка, участвующего в креплении тромбоцитов к области повреждённой сосудистой оболочки, что имеет наследственную природу, а именно, наличие в родословной заболевшего человека с дефектным фактором Виллебранда. Однако отсутствие в роду людей с обусловленным заболеванием не является критерием, исключающим возможность развития патологии у человека. Редко, однако, бывают ситуации, когда у человека болезнь начинает прогрессировать уже в зрелом возрасте, причём спровоцировать развитие патологических проблем со свёртываемостью биоматериала могут не только наследственные предпосылки, но и аутоиммунные недуги, проблемы функционирования щитовидной железы, а также бесконтрольный приём некоторых групп медикаментозных препаратов.
Соответственно, если судить о группе риска по развитию недуга, то причислять в эту категорию стоит не только людей, имеющих генетическую или наследственную предрасположенность, но и тех, кто имеет в анамнезе проблемы разной этиологии по свёртываемости крови и часто подвергаются травмам.
Симптоматика недуга
Так как болезнь Виллебранда не относится к распространённым недугам, диагностировать синдром зачастую непросто, что обуславливает потребность знать основополагающие признаки патологии, позволяющие заподозрить её наличие на раннем этапе проявления. Базовые, сигнализирующие о наличии патологии симптомы недуга сводятся все практически к одному: частому возникновению кровотечений затяжной этиологии. Выражается болезнь зачастую следующими признаками:
- Повышенной кровоточивостью ран. Частыми прецедентами при болезни выступают систематически кровоточащие слизистые оболочки в ротовой полости и постоянные носовые кровоизлияния.
- Присутствием крови в испражнениях, что свидетельствует о регулярном появлении повреждений в органах желудочно-кишечного тракта.
- Фактом неимоверно обильных менструаций у представительниц прекрасного пола.
- Беспрецедентным, не имеющим причинно-следственной связи, появлением подкожных кровоподтёков и гематом.
Болезнь Виллебранда у детей зачастую проявляется аналогичными признаками, диагностируется преимущественно на втором году жизни, что, в принципе, логично, так как это совпадает с повышением физической активности ребёнка, на фоне роста риска травматизма.
Формы патологии
Медицина классифицирует заболевание Виллебранда на нажитую или приобретённую и врождённую форму. Наследственная форма патологии, в свою очередь, делится на три основополагающих категории, варьирующиеся в зависимости от этиологии недуга и сложности его течения:
- К первому типу патологии причисляются прецеденты, характеризующиеся количественной недостаточностью фактора Виллебранда в крови пациента, без присутствия генных мутаций белка. В количественном соотношении распространённость первого типа недуга составляет примерно восемьдесят процентов от всех зарегистрированных случаев.
- Второй тип недуга является менее распространённым, до пятнадцати процентов случаев, однако, более сложным по характеру изъявления и симптоматике. В этом случае провокатором проблемы выступает не количественная норма белка, а качественные характеристики, при которых фактор Виллебранда имеет дефекты в своей структуре. При таком течении недуга зачастую повышен протеолиз белка, имеются нарушения продуцирования высокомолекулярных частиц или конструктивные дефекты в структуре фактора.
- Третий тип течения болезни диагностируется в ситуациях, когда обусловленный фактор абсолютно отсутствует в крови человека. Этот тип недуга является наиболее редким, насчитывает не более пяти процентов случаев от суммарного количества прецедентов, однако, идентифицируется, как самая сложная форма патологии, сопровождающаяся серьёзной, болезненной симптоматикой, сложно поддающейся терапевтической коррекции.
Точное диагностирование типа патологии позволит предопределить тактику терапевтических мероприятий.
Специфика протекания недуга во время беременности
Тематика обусловленной болезни особо детально изучается женщинами, которые желают обзавестись ребёнком, так как представительницы слабого пола даже при обычных менструациях нередко страдают от проявлений недуга, а предполагаемые роды зачастую ассоциируются с летальным исходом. Однако, как показывает практика, при правильном планировании беременности и корректном подходе к родоразрешению, риски для женщины и ребёнка минимальны, главное, чтобы процесс курировал опытный доктор.
При беременности зачастую состояние женщины стабилизируется, фактор Виллебранда приходит в норму. Опасность для пациентки зачастую представляет родовая деятельность, после которой существенно повышен риск прогрессирования маточного кровотечения на фоне снижения концентрации протеина в составе крови. С целью профилактики развития маточной геморрагии зачастую будущей маме за несколько дней до родов проводят терапию трансфузионного характера, с повтором курса сразу после родоразрешения. В послеродовой период врачи наблюдают маму в течение от двух до трёх недель в стационарном отделении, чтобы не упустить драгоценное время при прогрессировании кровотечения, вероятность которого возрастает к десятым суткам после родов.
Диагностика
Диагностированием проблем кровеносной системы должен заниматься врач гематолог, потому пациенту, у которого появилась или имеется с рождения симптоматика, дающая предпосылки подозревать проблемы со свёртываемостью крови, важно обратиться к квалифицированному специалисту в области гематологии для идентификации недуга. Чтобы поставить диагноз «Болезнь Виллебранда», недостаточно визуального осмотра пациента, изучения его родословной и жалоб – эти критерии позволят только предположить присутствие обусловленного недуга.
Диагностика болезни предполагает проведение нескольких типов исследований лабораторного и аппаратного характера. Для начала гематолог назначит пациенту лабораторные анализы: понадобится сдавать кровь на общий и биохимический анализ, мочу и кал на исследования вместимости компонентов крови, сделать коагулограмму, дающую возможность получить временные рамки свёртываемости крови, количественные показатели тромбоцитов и фибриногена, пробы щипка и жгута. Дальнейшая диагностика болезни Виллебранда предполагает потребность в проведении ультразвукового обследования органов брюшной полости с параллельным прохождением узких специалистов, в частности, стоматолога, генетика, отоларинголога. Проведённые манипуляции дают возможность специалисту гематологии поставить диагноз, однако, на этом этапе исследования не заканчиваются. Дальнейшая задача доктора при обусловленном диагнозе идентифицировать тип патологии, чтобы конкретизировать методологию лечения недуга.
Определить типологию болезни позволит лабораторное изучение фактора Виллебранда, что позволяет сделать специфический анализ с названием «Иммуноэлектрофорез». Так как тест имеет специфическое предназначение, его не осуществляют в обычных лабораториях, делают только на платных основаниях, потому необходимо будет выяснить у доктора адреса центров в регионе, где можно сдать обусловленный анализ. Комплексная интерпретация результатов анализов позволит поставить точный диагноз: в медицинской карточке пациента недуг будет идентифицирован согласно Международной классификации болезней, причём в МКБ-10 патологии присвоен индивидуальный код D68.0 Болезнь Виллебранда.
Особенности лечения патологии
Терапевтические мероприятия, направленные на устранение проявления недуга, варьируются в зависимости от категории сложности протекания патологии и её формы. Методология лечения предопределяется гематологом на основании диагностических манипуляций, может иметь как превентивное направление с симптоматическим лечением, так и проводиться на регулярных основах, с целью поддержки компонентного состава крови в пределах нормы.
Что касается несложных по характеру форм проявления патологии, то зачастую в терапевтической практике для поддержания состояния здоровья пациента в пределах нормы назначаются такие препараты как Десмопрессин, способный стимулировать организм вырабатывать фактор Виллебранда, Транексамовую или Аминокапроновую кислоту. В качестве препаратов для местной остановки крови может применяться специальный тромбиновый порошок или фибриновый клей.
Третья форма недуга зачастую предусматривает более сложные манипуляции, в качестве которых могут выступать переливания крови или её компонентов, систематические инъекции гемопрепаратов. К лечению болезни у представительниц слабого пола с обусловленным диагнозом врачи подходят комплексно: кроме вышеописанных терапевтических мероприятий, в зависимости от сложности течения недуга, предпринимают всевозможные действия для стабилизации гормонального фона организма, позволяющие избежать серьёзных маточных кровотечений.
Превентивные мероприятия
Людям из группы риска по возникновению патологии важно жесточайшим образом следить за своим состоянием здоровья, придерживаясь профилактических рекомендаций докторов, позволяющих снизить вероятность прогрессирования недуга. К основным мероприятиям превентивного характера медицина причисляет:
- Минимизацию, а лучше полный отказ от потребления нестероидных лекарств, противовоспалительной категории, которые влияют на фактор Виллебранда, понижая его концентрацию в организме.
- Отказ от деятельности с высоким риском травматизма.
- Информирование докторов перед хирургическим вмешательством любой степени тяжести о возможных рисках, что поможет медикам предпринять рациональные терапевтические мероприятия по предотвращению развития кровотечения.
Несмотря на некоторые ограничения, больным с обусловленным диагнозом врачи рекомендуют вести здоровую и активную жизнедеятельность, с ориентировкой на контроль своего веса, поддержку иммунитета на достойном уровне, что снизит вероятность прогрессирования заболеваний любой этиологии. Не стоит также игнорировать консультации у докторов: важно регулярно наблюдаться у гематолога, проходить все плановые исследования, что позволит на медицинском уровне противостоять недугу.
Прогноз для жизни
Болезнь фон Виллебранда, хоть и относится к сложным патологиям, поддаётся корректировке, если её проявления диагностированы своевременно. Что касается прогнозов для пациентов с обусловленным диагнозом, то шансы на здоровую и полноценную жизнь высоки, при условии точного и беспрекословного выполнения заболевшим рекомендаций медиков.
Подведение итогов
Современная медицина позволяет курировать течение болезни Виллебранда, минимизировать её проявления, ограничивающие жизненные возможности пациента, причём работа генетиков в этом направлении продолжается, с ориентировкой на снижение рисков для заболевших и разработку инновационных методологий противодействия патологии. Пациенту с подобным диагнозом или наличием свидетельствующих о недуге симптомов критично важно безотлагательно пройти обследование, следовать рекомендациям докторов, не заниматься самолечением, что, в случае с патологиями крови генетического характера, чревато серьёзными осложнениями, вплоть до летального исхода.
(Пока оценок нет)
Загрузка...